癌症遗传风险被低估？美国研究称超5%人群携带致病基因变异

2025年11月5日，星期三

根据10月16日在线发表于《美国医学会杂志》的一篇研究信，总体上有5.05%的个体在关键癌症易感基因中携带致病性/可能致病性变异。

来自克利夫兰诊所的Gideon Idumah博士及其同事，在一项横断面分析中，利用"我们所有人"研究计划的数据库，考察了关键癌症易感基因中致病性变异的群体流行率；该分析涵盖了414,830名进行了短读长全基因组测序的美国参与者。

研究人员在20,968名独特个体（占总人口的5.05%）中，鉴定出跨越77个转录本和72个基因的3,454个独特P/LPV。

总体而言，有469名个体在超过一个基因中存在变异。致病性变异的流行率在性别或民族间未见差异。但在不同种族群体间观察到了显著差异，亚裔参与者的流行率最低，白人参与者的流行率最高。

在单个基因中，MUTYH的流行率最高，其次是BRCA2和MITF。在12个基因中，西班牙裔与非西班牙裔个体之间存在显著的流行率差异。

在18个基因中观察到种族差异，其中MUTYH的变异性最大。共有8,932名参与者患有一种常染色体隐性遗传病，450名参与者可能存在嵌合型P/LPV。

"我们的研究结果显示了癌症风险变异有多么普遍，这凸显了定期筛查的重要性。从长远来看，我们希望建立一个真正全面的基因列表，以指导癌症筛查和预防，从而找到那些能从主动护理中受益的人，"该研究的通讯作者、来自克利夫兰诊所医学专科研究所的Joshua Arbesman医学博士在一份声明中表示。