ASH年会：埃特那基因地扎对偶载体为血友病B患者带来持续获益

2025年12月10日，星期三——根据12月7日在线发表于《新英格兰医学杂志》的一项研究，对于血友病B男性患者，接受单次输注埃特那基因地扎对偶载体的基因疗法，能在五年内实现持续的内源性凝血因子IX表达，并保持较低的年化出血率。该研究与12月6日至9日在佛罗里达州奥兰多举行的美国血液学会年会同步发表。

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来自密歇根大学安娜堡分校的史蒂文·W·派普博士及其同事进行了一项开放标签的3期研究。参与研究的血友病B男性患者在为期至少6个月的导入期（接受凝血因子IX预防治疗）后，接受了单次埃特那基因地扎对偶载体的输注。

研究人员发现，在完整分析人群（54名参与者）中，所有出血事件的校正后年化出血率，在导入期和基因治疗后第7至60个月期间分别为4.16和1.52，降幅达63%。内源性凝血因子IX表达在五年随访期间保持稳定；五年时的平均凝血因子IX活性水平为（36.1±15.7）IU/dL；从导入期到基因治疗后第7至60个月期间，用于常规预防和治疗出血事件的平均外源性凝血因子IX消耗量减少了96%。研究还发现，基线时是否携带腺相关病毒5型中和抗体的参与者在疗效上没有实质性差异。

派普博士在一份声明中表示：“对于那些长期依赖频繁预防性输注的患者来说，通过单次治疗实现持久的出血控制，意味着他们有望获得更大的日常生活自由，并减轻因持续治疗需求带来的生活负担。”