研究确定与严重肥胖风险相关的新型基因

2025年11月13日，星期四

根据10月30日在线发表于《自然-通讯》的一项研究，科学家们已经确定了一些新型基因，这些基因会增加肥胖风险并与肥胖特征相关。

来自宾夕法尼亚大学公园校区霍克生命科学研究所的Deepro Banerjee和Santhosh Girirajan博士，进行了一项基于基因的罕见变异关联研究，该研究针对身体质量指数，涉及来自两个大规模人群生物样本库、涵盖六种祖先血统的839,110名个体。

研究人员在一项跨祖先荟萃分析中确定了13个基因，包括YLPM1、RIF1、GlGYF1、SLC5A3和GRM7。这些基因在大脑和脂肪组织中表达，并将严重肥胖的风险提高了约三倍；这些基因与包括体脂百分比在内的肥胖特征相关。YLPM1、MC4R和SLTM基因显示出一致的影响；而GRM7和APBA1基因则观察到显著的祖先异质性。

肥胖外显率随着多基因风险评分的增加而累加升高；在表型组范围关联研究中还发现了其他关联，例如YLPM1与精神状态改变相关。这些基因也影响了心脏代谢合并症，例如GlGYF1和SLTM与2型糖尿病相关（无论BMI是否作为中介因素），并且改变了包括LECT2和NCAN在内的血浆蛋白水平，这些蛋白会影响BMI。

"我们研究中确定的新基因，凸显了肥胖生物学中既有的以及新兴的路径。"Banerjee在一份声明中表示，"例如，YLPM1是一个研究较少的转录因子，在大脑组织中表达，并与精神障碍有关。这是一个典型的例子，说明一个基因在某个种群中较低的流行率可能使其在历史上被忽视。"