外显子组测序可识别家族性高胆固醇血症基因阳性携带者

2025年11月26日，星期三

根据11月12日在线发表于《循环：基因组与精准医学》的一项研究，外显子组测序能够识别出基因型呈阳性的家族性高胆固醇血症携带者。

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来自梅奥诊所凤凰城分部的N·朱厄尔·萨马德博士及其同事，从美国三个地理和种族各异的研究点招募了参与者，旨在探讨使用外显子组测序进行胚系基因筛查是否能识别出FH基因型阳性个体。该研究共招募了84,413名参与者。

研究人员识别出419名携带FH基因可能致病性及致病性变异的患者（患病率为0.50%），其中116例在APOB基因，298例在LDLR基因，5例在PCSK9基因。总体而言，这些患者中66%为女性，平均体重指数为27.3kg/m²，12.3%的患者报告有糖尿病史；分别有39.5%和56.7%的患者患有高甘油三酯血症（≥150mg/dL）和高密度脂蛋白降低（<50mg/dL）。

仅有27.5%的患者未服用降胆固醇药物；只有10%的FH携带者达到了目标低密度脂蛋白胆固醇水平。该队列中总计有22.4%的人报告有冠心病史；近90%的参与者是新确诊的FH携带者。在经基因确诊的FH病例中，仅有30.8%符合基于临床标准的诊断条件。

萨马德在一份声明中表示："我们的研究结果揭示了现行国家指南中的一个盲点，这些指南依赖胆固醇水平和家族史来决定谁应该接受基因检测。"