研究：大多数人对遗传性高胆固醇危险风险认知不足

2025年11月21日，星期五

一项新研究指出，大多数因遗传因素而面临高胆固醇和早发性心脏病风险的人，并未意识到自身所处的危险。

研究人员近期在《循环：基因组与精准医学》杂志上报告称，近90%携带导致危险高胆固醇遗传基因（一种称为家族性高胆固醇血症的遗传性疾病）的人，并未意识到自身的风险。

图片来源：drugs

结果显示，这些人是在参与梅奥诊所的一项研究项目接受DNA测试后，才了解到自身状况的。

不幸的是，研究人员称，其中约有五分之一的人已经出现了与动脉阻塞和硬化相关的心脏病。

"我们的发现暴露了当前国家指南中的一个盲点，这些指南依赖胆固醇水平和家族史来决定谁应该接受基因检测，"该研究的主要负责人、凤凰城梅奥诊所综合癌症中心的癌症遗传学家NiloyJewelSamadder博士在一份新闻稿中表示。

"如果我们能及早发现那些有心血管疾病风险的人，我们就能及早治疗，改变疾病进程，并很可能挽救生命，"Samadder说。

研究人员在背景资料中指出，家族性高胆固醇血症是最常见的遗传性疾病之一，全世界大约每200至250人中就有一人受影响。它会导致患者从出生起就拥有极高水平的"坏"低密度脂蛋白胆固醇。

在这项新研究中，研究人员分析了梅奥诊所位于亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州的超过84,000名患者的遗传数据。

研究团队确定了419名携带已知会导致家族性高胆固醇血症的基因变异的个体。其中十分之九的人此前并不知道自己携带这种遗传风险。

此外，研究人员表示，根据他们目前的胆固醇水平或家族史，近75%的人本不符合当前进行基因检测的临床标准。

研究结果表明，应该更新筛查指南，以确保更多人接受高胆固醇遗传风险检测。

检测呈阳性的人可以在高胆固醇导致心脏病、心脏病发作或中风之前，就开始服用他汀类药物等降胆固醇药物。

然而，该团队指出，还需要进行更多研究来确定最合适的筛查人群。

消息来源：梅奥诊所，新闻稿，2025年11月19日