暴露组图谱绘制：科学研究拓宽视野，聚焦环境中的疾病诱因

2025年11月29日，星期六

在经历了数十年对遗传学的集中关注之后，生物医学研究界正在经历一场重大转变，开始聚焦于一个名为"暴露组学"的新框架。

这一新兴领域的目标，类似于科学家绘制人类基因组图谱，旨在绘制一个人一生中所接触的化学、物理、社会和生物因素的全景图。

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专家估计，例如像帕金森病这样的疾病，基因突变仅占致病因素的约10%。据美国医学院协会报告，其余90%被认为是由环境因素引起的，这促使科学家们将目光投向基因之外。

暴露组数据的一些例子包括：光照和温度、血液或其他体液中的生物标志物、饮食摄入、环境化学品、体力活动、收入和教育水平。

最终目标是什么？是将这一大桶零散的个人知识转化为实用的、个性化的健康解决方案。

根据AAMC的说法，研究人员设想在未来，一个人的"暴露组档案"会被纳入其电子健康记录中。

大约二十年前帮助创造这一术语的Gary Miller，现任纽约市哥伦比亚大学梅尔曼公共卫生学院研究战略与创新副院长，他表示该领域现在正获得发展势头。

去年，美国国立卫生研究院通过宣布一项770万美元的资助来支持这项努力，用于创建美国暴露组学网络——一个国家协调中心。

暴露组学是一项巨大的事业，因为它需要来自不同学科的研究人员——包括遗传学、环境科学和数据科学——共同努力。

其目标是超越仅仅识别疾病的单一原因，转而捕捉每个人独特的终生暴露的全貌。

推动这一热潮的是能够处理所涉及海量数据的新技术，以便绘制所有可能的暴露。

相关工具包括：

地理空间数据：卫星图像和社会健康决定因素数据有助于测量特定地点的暴露，如空气污染和水质。

质谱分析：先进的化学分析有助于检测血液和尿液等生物样本中的数千种标记物。

可穿戴设备：诸如在加州斯坦福医学院开发的"暴露测量仪"等设备，可以直接从佩戴者身上收集化学和生物样本。

哈佛医学院副教授、NEXUS联合负责人Chirag Patel解释说，他的实验室使用计算模型和人工智能来系统地筛选海量数据。

Patel告诉AAMC："我们正从针对性地寻找疾病原因……转向非靶向的质谱分析方法。"

同样担任NEXUS联合负责人、南加州大学凯克医学院环境健康与空间科学副教授的RimaHabre认为，暴露组学可以帮助医生超越经验性的猜测。

她表示，这更像是"基于发现的"。它允许研究人员扫描所有事物，然后进行假设检验。

正如Miller所指出的，这种新的健康评估范式需要双管齐下："基因组学和暴露组学。它们相辅相成。"

消息来源：美国医学院协会，2025年11月12日