填补癌症基因组学解读的鸿沟——肿瘤学中人工智能的下一个前沿

作者：JamesCreeden，医学博士、哲学博士，QnomxAG联席首席执行官

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基因组学已经改变了我们理解癌症生物学和在肿瘤学中做出治疗决策的方式。下一代测序技术的进步使得全面的分子谱分析变得更加容易实现，揭示了可操作的基因变异，并为全球患者指导靶向治疗。然而，尽管具有明确的临床益处，基因组学引导的肿瘤学的承诺仍未完全实现。根据Anderson等人的研究（1），虽然高达80%的患者携带至少一种可操作的基因改变，但只有少数人最终接受了基于基因组学信息的治疗。

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在我们与临床实验室和肿瘤团队的日常工作中，我们看到真正的瓶颈不是测序本身，而往往是解读。NGS报告常常长达数十页，充满了关于基因变异、肿瘤突变负荷或微卫星不稳定性等分子特征、必要的意义未明变异列表以及来自文献的源源不断的新证据等信息。将这种复杂性转化为清晰的治疗见解，特别是用当地语言，每个病例可能需要数小时，并且需要全球范围内仍然短缺的专业知识。（2,3,4）

正如Friedrich等人所指出的，兼具基因组学和临床解读技能的专业人士短缺是一个关键的限制因素。因此，许多已经产生的有价值信息未被利用，许多潜在可操作的发现被延迟。即使是大型癌症中心，每周也只能在多学科肿瘤委员会上审查一小部分最复杂的病例，而社区肿瘤学家通常无法接触到这些资源。（5）

这一挑战由于缺乏标准化的报告格式、不同的国家语言要求、实验室呈现证据方式的差异以及不断发展的治疗方案和指南而变得更加复杂。一致性和可重复性难以维持。测序数据与临床行动之间的鸿沟，实际上限制了精准肿瘤学的可扩展性和公平性。

人工智能和数字肿瘤学工具正在涌现，以弥合这一鸿沟。当负责任地设计并基于临床管理的数据进行训练时，人工智能可以帮助标准化解读，实时整合最新研究，并减轻专家的部分认知负担。生成式人工智能和大语言模型在总结复杂报告并将结果置于正确的临床背景下供人工审查方面显示出特别的潜力。（6）

与此同时，我们观察到，许多临床医生和实验室工作人员在管理日益增长的工作量的压力下，已经开始使用公开可用的人工智能聊天机器人来解读报告。正如Menz等人所报告（7），这种趋势既反映了挑战的紧迫性，也反映了缺乏受监管的、特定领域的工具。这也引发了关于数据隐私、来源可靠性以及是否符合《体外诊断医疗器械法规》和《欧盟人工智能法案》等法规的严重问题。

未来的道路需要肿瘤学家、分子科学家和人工智能开发者之间进行更深入的合作。根据我们的经验，当临床医生参与这些系统的设计和验证，并与监管机构密切合作以确保可行性时，才会取得最有意义的进展。解决癌症基因组学中的解读鸿沟是当今数字肿瘤学领域一个决定性的挑战。凭借严谨的临床态度和负责任的创新，人工智能可以帮助填补这一鸿沟，使精准肿瘤学更快、更一致、更广泛地普及。