Waskyra显著降低危及生命的免疫缺陷患者的感染和出血事件发生率

2025年11月14日

欧洲药品管理局（EMA）已建议在欧盟授予Waskyra（etuvetidigene autotemcel）上市许可，用于治疗6个月及以上、携带WAS基因突变的威斯科特-奥尔德里奇综合征（WAS）患者。Waskyra适用于那些适合进行造血干细胞移植（HSCT），但无合适干细胞供体的患者。

图片来源：EMA

威斯科特-奥尔德里奇综合征是一种罕见的遗传性疾病，几乎仅见于男性，会影响血细胞和免疫系统细胞（身体的天然防御系统）。该病由产生WAS蛋白的基因异常引起，这种蛋白存在于血细胞和某些免疫细胞中。由于患者缺乏功能正常的WAS蛋白，其免疫细胞和血细胞无法正常发育和运作。

WAS患者极易瘀伤和出血，因为其正常的血小板（帮助血液凝固的成分）数量过少；他们也经常发生感染，因为正常的免疫细胞数量不足，这可能导致败血症（细菌及其毒素在血液中循环并开始损害器官）。此外，患者罹患某些类型癌症（如淋巴瘤）的风险更高。

对于有匹配供体的WAS患者，通常采用HSCT治疗。然而，对于大多数没有匹配供体的患者，存在着未满足的医疗需求。

Waskyra是一种基因治疗药物，由从患者血液中采集的干细胞（称为CD34+细胞）制成。这些细胞在实验室中进行基因修饰，使其能够产生功能正常的WAS蛋白。经过预处理（准备）方案后，将修饰后的细胞回输至患者体内，它们会迁移到骨髓，开始制造能产生功能性WAS蛋白的健康血细胞和免疫细胞，从而有助于缓解疾病症状。Waskyra仅需单次通过静脉输注（滴注）给药。

EMA的推荐基于一项涉及总计27名WAS患者的临床开发计划数据。主要研究是一项在10名1至9岁儿童中进行的单臂临床试验，并得到了另一项临床试验和一项扩展使用项目（包括通过同情使用和医院豁免方案治疗的患者）数据的支持，后者共涉及17名1至35岁的患者。

总体数据显示，严重感染的年化发生率从治疗前12个月的2.0次事件，降至接受Waskyra治疗后1-2年内的0.15次事件，以及治疗后2-3年内的0.12次事件。同样，中重度出血事件的年化发生率从治疗前12个月的2.0次事件，降至接受Waskyra治疗后2-3年内的0.16次事件。

据报道，接受Waskyra治疗的患者最常见的副作用与接受该药物所需的程序和用药有关，例如预处理方案、治疗前用药以及给药部位状况（与输注装置相关的感染、导管部位出血）。

在对现有数据进行全面评估后，EMA针对基于细胞和基因药物的专家委员会——先进疗法委员会（CAT）认为，对于需要HSCT但无合适供体的WAS患者，Waskyra的益处大于其可能的风险。EMA的人用药品委员会（CHMP）同意CAT的评估和积极意见，并建议批准该药物。

Waskyra的开发得到了EMA一项试点计划的支持，该计划为致力于解决未满足医疗需求的先进疗法药物（ATMP）的学术和非营利开发者提供强化支持。该试点计划目前正在进行中，还包括另外两种在研药物，参与者可以申请获得EMA在应对欧盟监管要求方面的强化支持，以及在科学建议、上市许可申请和授权前检查方面的费用激励。

CHMP采纳的意见是Waskyra走向患者可及之路的中间步骤。该意见现在将提交给欧盟委员会，以便就全欧盟范围的上市许可做出决定。一旦获得上市许可，各成员国将根据该药物在其国家卫生系统中的潜在作用或用途，在国家层面做出关于定价和报销的决定。